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【小児内分泌学の進歩2004】 日本人集団においてStAR遺伝子変異Q258Xに創始者効果が存在するか?
https://asahikawa-med.repo.nii.ac.jp/records/756
https://asahikawa-med.repo.nii.ac.jp/records/756b3803a93-9324-4861-a73d-0c9180da0db8
| 名前 / ファイル | ライセンス | アクション |
|---|---|---|
941.pdf (297.5 kB)
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| Item type | 学術雑誌論文 / Journal Article_02(1) | |||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 公開日 | 2008-04-11 | |||||||||||||||||||
| タイトル | ||||||||||||||||||||
| タイトル | 【小児内分泌学の進歩2004】 日本人集団においてStAR遺伝子変異Q258Xに創始者効果が存在するか? | |||||||||||||||||||
| 言語 | ja | |||||||||||||||||||
| 言語 | ||||||||||||||||||||
| 言語 | jpn | |||||||||||||||||||
| 資源タイプ | ||||||||||||||||||||
| 資源タイプ | journal article | |||||||||||||||||||
| 著者 |
蒔田, 芳男
× 蒔田, 芳男
× 岡本, 年男
× 藤枝, 憲二
× 田島, 敏広
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| 著者 ローマ字 | ||||||||||||||||||||
| Makita, Yoshio | ||||||||||||||||||||
| 著者 ローマ字 | ||||||||||||||||||||
| en | ||||||||||||||||||||
| Okamoto, Toshio | ||||||||||||||||||||
| 著者 ローマ字 | ||||||||||||||||||||
| en | ||||||||||||||||||||
| Fujieda, Kenji | ||||||||||||||||||||
| 著者 ローマ字 | ||||||||||||||||||||
| en | ||||||||||||||||||||
| 書誌情報 |
ホルモンと臨床 巻 52, 号 10, p. 977-979, 発行日 2004-10-01 |
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| ISSN | ||||||||||||||||||||
| 収録物識別子タイプ | PISSN | |||||||||||||||||||
| 収録物識別子 | 0045-7167 | |||||||||||||||||||
| 抄録 | ||||||||||||||||||||
| 内容記述タイプ | Abstract | |||||||||||||||||||
| 内容記述 | ルポイド過形成症患児で,エクソン7のコドン258が終止コドンに変わる変異(Q258X)を持つ21例を対象とし,Q258X変異が創始者効果を持つか検討した.内訳は,Q258X変異のホモ接合体患児が10例で,Q258X変異との複合型ヘテロ接合体患児が11例である.正常コントロールには,正常人96例を用いた.3SNPsと3マイクロサテライトマーカー計6つのマーカーで構成されるハプロタイプは,Q258X変異を持つ患児の72.9%において共通でありQ258X変異の周辺50kbにおいて保存されていることが明らかになった.Q258X変異を持つハプロタイプTGC-311-323-313は,日本人集団において多いハプロタイプでないばかりか,正常96例では検出されない稀なハプロタイプであることが判明した.このことは,Q258X変異の共通祖先が,日本人集団由来ではなく,その他の地域から由来していることが示唆された | |||||||||||||||||||
| 言語 | ja | |||||||||||||||||||
| 注記 | ||||||||||||||||||||
| 内容記述タイプ | Other | |||||||||||||||||||
| 注記 | 著者版 | |||||||||||||||||||
| 資源タイプ | ||||||||||||||||||||
| 内容記述タイプ | Other | |||||||||||||||||||
| 資源タイプ | text | |||||||||||||||||||
| 著者版フラグ | ||||||||||||||||||||
| 出版タイプ | AM | |||||||||||||||||||
| フォーマット | ||||||||||||||||||||
| 内容記述タイプ | Other | |||||||||||||||||||
| 内容記述 | application/pdf | |||||||||||||||||||
| ID(XooNIps) | ||||||||||||||||||||
| 2005055031 | ||||||||||||||||||||
| 閲覧数(XooNIps) | ||||||||||||||||||||
| ダウンロード数(XooNIps) | ||||||||||||||||||||
| 1349 | ||||||||||||||||||||
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Cite as
蒔田, 芳男, 岡本, 年男, 藤枝, 憲二, 田島, 敏広, n.d., 【小児内分泌学の進歩2004】 日本人集団においてStAR遺伝子変異Q258Xに創始者効果が存在するか?: 977–979 p.
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