| Item type |
学術雑誌論文 / Journal Article_02(1) |
| 公開日 |
2008-04-11 |
| タイトル |
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タイトル |
【小児内分泌学の進歩2004】 日本人集団においてStAR遺伝子変異Q258Xに創始者効果が存在するか? |
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言語 |
ja |
| 言語 |
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言語 |
jpn |
| 資源タイプ |
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資源タイプ |
journal article |
| 著者 |
蒔田, 芳男
岡本, 年男
藤枝, 憲二
田島, 敏広
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| 著者 ローマ字 |
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Makita, Yoshio |
| 著者 ローマ字 |
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en |
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Okamoto, Toshio |
| 著者 ローマ字 |
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en |
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Fujieda, Kenji |
| 著者 ローマ字 |
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en |
| 書誌情報 |
ホルモンと臨床
巻 52,
号 10,
p. 977-979,
発行日 2004-10-01
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| ISSN |
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収録物識別子タイプ |
PISSN |
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収録物識別子 |
0045-7167 |
| 抄録 |
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内容記述タイプ |
Abstract |
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内容記述 |
ルポイド過形成症患児で,エクソン7のコドン258が終止コドンに変わる変異(Q258X)を持つ21例を対象とし,Q258X変異が創始者効果を持つか検討した.内訳は,Q258X変異のホモ接合体患児が10例で,Q258X変異との複合型ヘテロ接合体患児が11例である.正常コントロールには,正常人96例を用いた.3SNPsと3マイクロサテライトマーカー計6つのマーカーで構成されるハプロタイプは,Q258X変異を持つ患児の72.9%において共通でありQ258X変異の周辺50kbにおいて保存されていることが明らかになった.Q258X変異を持つハプロタイプTGC-311-323-313は,日本人集団において多いハプロタイプでないばかりか,正常96例では検出されない稀なハプロタイプであることが判明した.このことは,Q258X変異の共通祖先が,日本人集団由来ではなく,その他の地域から由来していることが示唆された |
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言語 |
ja |
| 注記 |
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内容記述タイプ |
Other |
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注記 |
著者版 |
| 資源タイプ |
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内容記述タイプ |
Other |
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資源タイプ |
text |
| 著者版フラグ |
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出版タイプ |
AM |
| フォーマット |
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内容記述タイプ |
Other |
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内容記述 |
application/pdf |
| ID(XooNIps) |
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2005055031 |
| 閲覧数(XooNIps) |
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