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  1. Public
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  2. 国外雑誌論文

Single-nucleotide polymorphisms in the human RAD21L gene may be a genetic risk factor for Japanese patients with azoospermia caused by meiotic arrest and Sertoli cell-only syndrome.

https://asahikawa-med.repo.nii.ac.jp/records/5932
https://asahikawa-med.repo.nii.ac.jp/records/5932
2f9820ac-ce87-4936-a89d-bf4962f57469
名前 / ファイル ライセンス アクション
6957.pdf 6957.pdf (4.7 MB)
Item type 学術雑誌論文 / Journal Article_02(1)
公開日 2018-02-13
タイトル
タイトル Single-nucleotide polymorphisms in the human RAD21L gene may be a genetic risk factor for Japanese patients with azoospermia caused by meiotic arrest and Sertoli cell-only syndrome.
言語
言語 eng
キーワード
主題Scheme Other
キーワード Azoospermia
キーワード
主題Scheme Other
キーワード RAD21L
キーワード
主題Scheme Other
キーワード SCOS
キーワード
主題Scheme Other
キーワード meiotic arrest
キーワード
主題Scheme Other
キーワード single-nucleotide polymorphism
資源タイプ
資源タイプ journal article
著者 水無瀬, 学

× 水無瀬, 学

水無瀬, 学

ja-Kana ミナセ, ガク

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宮本, 敏伸

× 宮本, 敏伸

宮本, 敏伸

ja-Kana ミヤモト, トシノブ

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宮川, 康

× 宮川, 康

宮川, 康

ja-Kana ミヤガワ, ヤスシ

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飯島, 将司

× 飯島, 将司

飯島, 将司

ja-Kana イイジマ, マサシ

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上田, 寛人

× 上田, 寛人

上田, 寛人

ja-Kana ウエダ, ヒロト

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西條, 泰明

× 西條, 泰明

西條, 泰明

ja-Kana サイジョウ, ヤスアキ

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並木, 幹夫

× 並木, 幹夫

並木, 幹夫

ja-Kana ナミキ, ミキオ

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千石, 一雄

× 千石, 一雄

千石, 一雄

ja-Kana センゴク, カズオ

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著者 ローマ字
Minase, Gaku
著者 ローマ字
Miyamoto, Toshinobu
著者 ローマ字
Miyagawa, Yasushi
著者 ローマ字
Iijima, Masashi
著者 ローマ字
Ueda, Hiroto
著者 ローマ字
Saijo, Yasuaki
著者 ローマ字
Namiki, Mikio
著者 ローマ字
Sengoku, Kazuo
書誌情報 Human Fertility

巻 20, 号 3, p. 217-220, 発行日 2017-09-01
ISSN
収録物識別子タイプ ISSN
収録物識別子 1464-7273
DOI
関連タイプ isVersionOf
識別子タイプ DOI
関連識別子 10.1080/14647273.2017.1292004.
識別番号 その他
内容記述タイプ Other
内容記述 PMID:28635411
抄録
内容記述タイプ Abstract
内容記述 Genetic mechanisms are implicated in some cases of male infertility. Recently, it was demonstrated that male mice lacking the gene for RAD21L exhibited azoospermia caused by meiotic arrest. Mouse RAD21L is a functionally relevant meiotic α-kleisin that is essential for male fertility. Therefore, we hypothesized that RAD21L mutations or polymorphisms may be associated with male infertility, especially azoospermia secondary to meiotic arrest. To determine if RAD21L defects are associated with azoospermia in groups of patients with meiotic arrest, we performed direct sequencing of the RAD21L coding regions in 38 Japanese patients with meiotic arrest and in 200 normal controls. Three coding single-nucleotide polymorphisms (SNP1-SNP3) were detected in the meiotic arrest patient group. Sertoli cell-only syndrome is considered a common cause of non-obstructive azoospermia. For comparison, the RAD21L coding regions in which SNP1-SNP3 were detected were sequenced in 140 patients with Sertoli cell-only syndrome. Statistical analyses were used to compare the two groups of patients with the control group. Genotype and allele frequencies of SNP2 and SNP3 were notably higher in the two patient groups compared with the control group (Bonferroni adjusted p value <0.016). These results suggest a critical role for RAD21L in human spermatogenesis.
資源タイプ
内容記述タイプ Other
資源タイプ text
著者版フラグ
出版タイプ AM
フォーマット
内容記述タイプ Other
内容記述 application/pdf
ID(XooNIps)
28635411
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水無瀬, 学, 宮本, 敏伸, 宮川, 康, 飯島, 将司, 上田, 寛人, 西條, 泰明, 並木, 幹夫, 千石, 一雄, n.d., Single-nucleotide polymorphisms in the human RAD21L gene may be a genetic risk factor for Japanese patients with azoospermia caused by meiotic arrest and Sertoli cell-only syndrome.: 217–220 p.

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