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  1. Public
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  2. 国内雑誌論文

【内分泌 興味ある症例】 SOX9遺伝子に新規変異を同定したcampomelic dysplasiaの1例

https://asahikawa-med.repo.nii.ac.jp/records/585
https://asahikawa-med.repo.nii.ac.jp/records/585
af15a6f2-e41c-4d89-969b-6de64574b6ed
名前 / ファイル ライセンス アクション
724.pdf 724.pdf (390.0 kB)
Item type 学術雑誌論文 / Journal Article_02(1)
公開日 2007-09-10
タイトル
タイトル 【内分泌 興味ある症例】 SOX9遺伝子に新規変異を同定したcampomelic dysplasiaの1例
言語 ja
言語
言語 jpn
資源タイプ
資源タイプ journal article
著者 岡本, 年男

× 岡本, 年男

ja 岡本, 年男

ja-Kana オカモト, トシオ

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長屋, 建

× 長屋, 建

ja 長屋, 建

ja-Kana ナガヤ, ケン

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竹田津, 原野

× 竹田津, 原野

ja 竹田津, 原野

ja-Kana タケダヅ, ゲンヤ

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林, 時仲

× 林, 時仲

ja 林, 時仲

ja-Kana ハヤシ, トキツギ

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向井, 徳男

× 向井, 徳男

ja 向井, 徳男

ja-Kana ムカイ, トクオ

Search repository
藤枝, 憲二

× 藤枝, 憲二

ja 藤枝, 憲二

ja-Kana フジエダ, ケンジ

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著者 ローマ字
Okamoto, Toshio
著者 ローマ字
en
Nagaya, Ken
著者 ローマ字
en
Takedazu, Genya
著者 ローマ字
en
Hayashi, Tokitsugi
著者 ローマ字
en
Mukai, Tokuo
著者 ローマ字
en
Fujieda, Kenji
著者 ローマ字
en
書誌情報 ホルモンと臨床

巻 52, 号 増刊, p. 140-143, 発行日 2004-01-01
ISSN
収録物識別子タイプ PISSN
収録物識別子 0045-7167
抄録
内容記述タイプ Abstract
内容記述 1歳7ヵ月女児.生後2?3ヵ月頃までは,啼泣などの胸腔内圧上昇時に著明なチアノーゼを呈し,用手換気を必要とした.気管支鏡検査を施行したところ,啼泣時に気管および気管支の扁平化,狭小化を認めた.気管支造影検査でも同様の所見であった.成長とともに用手換気の回数は減少し,生後7ヵ月で人工呼吸器を離脱したが,その後も啼泣時に回復困難なチアノーゼを認めることがあり,緊急時への対応のため,1歳時に気管切開術を施行した.微量酸素送与のみで呼吸状態は安定したため,1歳5ヵ月時に退院し外来で経過観察中である.SOX9遺伝子の解析を行った結果,新規変異(887 ins C/296 ins C)を同定した.この変異によりSOX9蛋白のTA domainがすべて異常蛋白に変異すると予想され,このためSOX9蛋白の転写活性因子としての機能が失われ,本症を発症したと考えられた.本症例は長期生存例になる可能性がある
言語 ja
注記
内容記述タイプ Other
注記 著者版
資源タイプ
内容記述タイプ Other
資源タイプ text
著者版フラグ
出版タイプ AM
フォーマット
内容記述タイプ Other
内容記述 application/pdf
ID(XooNIps)
2005166448
閲覧数(XooNIps)
ダウンロード数(XooNIps)
1857
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Ver.1 2023-06-19 13:58:57.335353
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岡本, 年男, 長屋, 建, 竹田津, 原野, 林, 時仲, 向井, 徳男, 藤枝, 憲二, n.d., 【内分泌 興味ある症例】 SOX9遺伝子に新規変異を同定したcampomelic dysplasiaの1例: 140–143 p.

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