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【内分泌 興味ある症例】 SOX9遺伝子に新規変異を同定したcampomelic dysplasiaの1例
https://asahikawa-med.repo.nii.ac.jp/records/585
https://asahikawa-med.repo.nii.ac.jp/records/585af15a6f2-e41c-4d89-969b-6de64574b6ed
名前 / ファイル | ライセンス | アクション |
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![]() |
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Item type | 学術雑誌論文 / Journal Article_02(1) | |||||||||||||||||||||||||||||
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公開日 | 2007-09-10 | |||||||||||||||||||||||||||||
タイトル | ||||||||||||||||||||||||||||||
タイトル | 【内分泌 興味ある症例】 SOX9遺伝子に新規変異を同定したcampomelic dysplasiaの1例 | |||||||||||||||||||||||||||||
言語 | ja | |||||||||||||||||||||||||||||
言語 | ||||||||||||||||||||||||||||||
言語 | jpn | |||||||||||||||||||||||||||||
資源タイプ | ||||||||||||||||||||||||||||||
資源タイプ | journal article | |||||||||||||||||||||||||||||
著者 |
岡本, 年男
× 岡本, 年男
× 長屋, 建
× 竹田津, 原野
× 林, 時仲
× 向井, 徳男
× 藤枝, 憲二
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著者 ローマ字 | ||||||||||||||||||||||||||||||
Okamoto, Toshio | ||||||||||||||||||||||||||||||
著者 ローマ字 | ||||||||||||||||||||||||||||||
en | ||||||||||||||||||||||||||||||
Nagaya, Ken | ||||||||||||||||||||||||||||||
著者 ローマ字 | ||||||||||||||||||||||||||||||
en | ||||||||||||||||||||||||||||||
Takedazu, Genya | ||||||||||||||||||||||||||||||
著者 ローマ字 | ||||||||||||||||||||||||||||||
en | ||||||||||||||||||||||||||||||
Hayashi, Tokitsugi | ||||||||||||||||||||||||||||||
著者 ローマ字 | ||||||||||||||||||||||||||||||
en | ||||||||||||||||||||||||||||||
Mukai, Tokuo | ||||||||||||||||||||||||||||||
著者 ローマ字 | ||||||||||||||||||||||||||||||
en | ||||||||||||||||||||||||||||||
Fujieda, Kenji | ||||||||||||||||||||||||||||||
著者 ローマ字 | ||||||||||||||||||||||||||||||
en | ||||||||||||||||||||||||||||||
書誌情報 |
ホルモンと臨床 巻 52, 号 増刊, p. 140-143, 発行日 2004-01-01 |
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ISSN | ||||||||||||||||||||||||||||||
収録物識別子タイプ | PISSN | |||||||||||||||||||||||||||||
収録物識別子 | 0045-7167 | |||||||||||||||||||||||||||||
抄録 | ||||||||||||||||||||||||||||||
内容記述タイプ | Abstract | |||||||||||||||||||||||||||||
内容記述 | 1歳7ヵ月女児.生後2?3ヵ月頃までは,啼泣などの胸腔内圧上昇時に著明なチアノーゼを呈し,用手換気を必要とした.気管支鏡検査を施行したところ,啼泣時に気管および気管支の扁平化,狭小化を認めた.気管支造影検査でも同様の所見であった.成長とともに用手換気の回数は減少し,生後7ヵ月で人工呼吸器を離脱したが,その後も啼泣時に回復困難なチアノーゼを認めることがあり,緊急時への対応のため,1歳時に気管切開術を施行した.微量酸素送与のみで呼吸状態は安定したため,1歳5ヵ月時に退院し外来で経過観察中である.SOX9遺伝子の解析を行った結果,新規変異(887 ins C/296 ins C)を同定した.この変異によりSOX9蛋白のTA domainがすべて異常蛋白に変異すると予想され,このためSOX9蛋白の転写活性因子としての機能が失われ,本症を発症したと考えられた.本症例は長期生存例になる可能性がある | |||||||||||||||||||||||||||||
言語 | ja | |||||||||||||||||||||||||||||
注記 | ||||||||||||||||||||||||||||||
内容記述タイプ | Other | |||||||||||||||||||||||||||||
注記 | 著者版 | |||||||||||||||||||||||||||||
資源タイプ | ||||||||||||||||||||||||||||||
内容記述タイプ | Other | |||||||||||||||||||||||||||||
資源タイプ | text | |||||||||||||||||||||||||||||
著者版フラグ | ||||||||||||||||||||||||||||||
出版タイプ | AM | |||||||||||||||||||||||||||||
フォーマット | ||||||||||||||||||||||||||||||
内容記述タイプ | Other | |||||||||||||||||||||||||||||
内容記述 | application/pdf | |||||||||||||||||||||||||||||
ID(XooNIps) | ||||||||||||||||||||||||||||||
2005166448 | ||||||||||||||||||||||||||||||
閲覧数(XooNIps) | ||||||||||||||||||||||||||||||
ダウンロード数(XooNIps) | ||||||||||||||||||||||||||||||
1857 |
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Cite as
岡本, 年男, 長屋, 建, 竹田津, 原野, 林, 時仲, 向井, 徳男, 藤枝, 憲二, n.d., 【内分泌 興味ある症例】 SOX9遺伝子に新規変異を同定したcampomelic dysplasiaの1例: 140–143 p.
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