| Item type |
学術雑誌論文 / Journal Article_02(1) |
| 公開日 |
2007-09-10 |
| タイトル |
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タイトル |
【内分泌 興味ある症例】 SOX9遺伝子に新規変異を同定したcampomelic dysplasiaの1例 |
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言語 |
ja |
| 言語 |
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言語 |
jpn |
| 資源タイプ |
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資源タイプ |
journal article |
| 著者 |
岡本, 年男
長屋, 建
竹田津, 原野
林, 時仲
向井, 徳男
藤枝, 憲二
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| 著者 ローマ字 |
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Okamoto, Toshio |
| 著者 ローマ字 |
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en |
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Nagaya, Ken |
| 著者 ローマ字 |
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en |
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Takedazu, Genya |
| 著者 ローマ字 |
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en |
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Hayashi, Tokitsugi |
| 著者 ローマ字 |
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en |
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Mukai, Tokuo |
| 著者 ローマ字 |
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en |
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Fujieda, Kenji |
| 著者 ローマ字 |
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en |
| 書誌情報 |
ホルモンと臨床
巻 52,
号 増刊,
p. 140-143,
発行日 2004-01-01
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| ISSN |
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収録物識別子タイプ |
PISSN |
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収録物識別子 |
0045-7167 |
| 抄録 |
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内容記述タイプ |
Abstract |
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内容記述 |
1歳7ヵ月女児.生後2?3ヵ月頃までは,啼泣などの胸腔内圧上昇時に著明なチアノーゼを呈し,用手換気を必要とした.気管支鏡検査を施行したところ,啼泣時に気管および気管支の扁平化,狭小化を認めた.気管支造影検査でも同様の所見であった.成長とともに用手換気の回数は減少し,生後7ヵ月で人工呼吸器を離脱したが,その後も啼泣時に回復困難なチアノーゼを認めることがあり,緊急時への対応のため,1歳時に気管切開術を施行した.微量酸素送与のみで呼吸状態は安定したため,1歳5ヵ月時に退院し外来で経過観察中である.SOX9遺伝子の解析を行った結果,新規変異(887 ins C/296 ins C)を同定した.この変異によりSOX9蛋白のTA domainがすべて異常蛋白に変異すると予想され,このためSOX9蛋白の転写活性因子としての機能が失われ,本症を発症したと考えられた.本症例は長期生存例になる可能性がある |
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言語 |
ja |
| 注記 |
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内容記述タイプ |
Other |
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注記 |
著者版 |
| 資源タイプ |
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内容記述タイプ |
Other |
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資源タイプ |
text |
| 著者版フラグ |
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出版タイプ |
AM |
| フォーマット |
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内容記述タイプ |
Other |
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内容記述 |
application/pdf |
| ID(XooNIps) |
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2005166448 |
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| ダウンロード数(XooNIps) |
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