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Characterization of intragenic tandem duplication in the PAFAH1B1 gene leading to isolated lissencephaly sequence.
https://asahikawa-med.repo.nii.ac.jp/records/5362
https://asahikawa-med.repo.nii.ac.jp/records/536284a79165-518b-4761-9361-e5eecf427839
| 名前 / ファイル | ライセンス | アクション |
|---|---|---|
6338.pdf (1.7 MB)
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| Item type | 学術雑誌論文 / Journal Article_02(1) | |||||||||||||||||||||||||||||
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| 公開日 | 2016-02-03 | |||||||||||||||||||||||||||||
| タイトル | ||||||||||||||||||||||||||||||
| タイトル | Characterization of intragenic tandem duplication in the PAFAH1B1 gene leading to isolated lissencephaly sequence. | |||||||||||||||||||||||||||||
| 言語 | ||||||||||||||||||||||||||||||
| 言語 | eng | |||||||||||||||||||||||||||||
| キーワード | ||||||||||||||||||||||||||||||
| 主題Scheme | Other | |||||||||||||||||||||||||||||
| キーワード | Duplication | |||||||||||||||||||||||||||||
| キーワード | ||||||||||||||||||||||||||||||
| 主題Scheme | Other | |||||||||||||||||||||||||||||
| キーワード | Lissencephaly | |||||||||||||||||||||||||||||
| キーワード | ||||||||||||||||||||||||||||||
| 主題Scheme | Other | |||||||||||||||||||||||||||||
| キーワード | Microhomology | |||||||||||||||||||||||||||||
| キーワード | ||||||||||||||||||||||||||||||
| 主題Scheme | Other | |||||||||||||||||||||||||||||
| キーワード | Neuronal migration | |||||||||||||||||||||||||||||
| キーワード | ||||||||||||||||||||||||||||||
| 主題Scheme | Other | |||||||||||||||||||||||||||||
| キーワード | PAFAH1B1 | |||||||||||||||||||||||||||||
| 資源タイプ | ||||||||||||||||||||||||||||||
| 資源タイプ | journal article | |||||||||||||||||||||||||||||
| 著者 |
高橋, 悟
× 高橋, 悟
× 田中, 亮介
× 岡野, 聡美
× 岡山, 亜貴恵
× 鈴木, 菜生
× 東, 寛
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| 著者 ローマ字 | ||||||||||||||||||||||||||||||
| Takahashi, Satoru | ||||||||||||||||||||||||||||||
| 著者 ローマ字 | ||||||||||||||||||||||||||||||
| Tanaka, Ryosuke | ||||||||||||||||||||||||||||||
| 著者 ローマ字 | ||||||||||||||||||||||||||||||
| Okano, Satomi | ||||||||||||||||||||||||||||||
| 著者 ローマ字 | ||||||||||||||||||||||||||||||
| Okayama, Akie | ||||||||||||||||||||||||||||||
| 著者 ローマ字 | ||||||||||||||||||||||||||||||
| Suzuki, Nao | ||||||||||||||||||||||||||||||
| 著者 ローマ字 | ||||||||||||||||||||||||||||||
| Azuma, Hiroshi | ||||||||||||||||||||||||||||||
| 書誌情報 |
Molecular Cytogenetics 巻 8, 号 84, p. 1-6, 発行日 2015-10-01 |
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| DOI | ||||||||||||||||||||||||||||||
| 関連タイプ | isIdenticalTo | |||||||||||||||||||||||||||||
| 識別子タイプ | DOI | |||||||||||||||||||||||||||||
| 関連識別子 | 10.1186/s13039-015-0186-8 | |||||||||||||||||||||||||||||
| 識別番号 その他 | ||||||||||||||||||||||||||||||
| 内容記述タイプ | Other | |||||||||||||||||||||||||||||
| 内容記述 | PMID:26523152 | |||||||||||||||||||||||||||||
| 抄録 | ||||||||||||||||||||||||||||||
| 内容記述タイプ | Abstract | |||||||||||||||||||||||||||||
| 内容記述 | BACKGROUND: \nGenetic aberrations in PAFAH1B1 result in isolated lissencephaly sequence (ILS), a neuronal migration disorder associated with severe mental retardation and intractable epilepsy. Approximately 60 % of patients with ILS show a 17p13.3 deletion or an intragenic variation of PAFAH1B1 that can be identified by fluorescence in situ hybridization (FISH) analysis or gene sequencing. Using multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA), 40-80 % of the remaining patients show small genomic deletions or duplications of PAFAH1B1. The intragenic duplications within PAFAH1B1 are predicted to abolish the PAFAH1B1 function, although a detailed characterization of the duplication regions have not been reported. RESULTS: \nHere we describe a female patient with ILS occurring predominantly in the posterior brain regions. MLPA was used to identify a small duplication within PAFAH1B1. This result was confirmed by array-based comparative genomic hybridization analysis, revealing a duplication of the 29-kb region encompassing putative regulatory elements and exon 2 of PAFAH1B1. The region was characterized as an intragenic tandem duplication by sequencing, revealing a 28-bp microhomology sequence at the breakpoint junctions. Parental genetic testing confirmed that the tandem duplication occurred de novo. Reverse transcription-PCR on RNA extracted from peripheral blood leukocytes revealed that the expression level of PAFAH1B1 decreased to that in a patient with Miller-Dieker syndrome, a contiguous gene-deletion disorder characterized by classical lissencephaly and a facial dysmorphism. CONCLUSIONS: \nThis study expanded the spectrum of PAFAH1B1 variants and identified a unique genomic architecture including microhomology sequences in PAFAH1B1 underlying an intragenic tandem duplication leading to ILS. |
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| 注記 | ||||||||||||||||||||||||||||||
| 内容記述タイプ | Other | |||||||||||||||||||||||||||||
| 注記 | the Creative Commons Attribution 4.0 | |||||||||||||||||||||||||||||
| 資源タイプ | ||||||||||||||||||||||||||||||
| 内容記述タイプ | Other | |||||||||||||||||||||||||||||
| 資源タイプ | text | |||||||||||||||||||||||||||||
| 著者版フラグ | ||||||||||||||||||||||||||||||
| 出版タイプ | VoR | |||||||||||||||||||||||||||||
| フォーマット | ||||||||||||||||||||||||||||||
| 内容記述タイプ | Other | |||||||||||||||||||||||||||||
| 内容記述 | application/pdf | |||||||||||||||||||||||||||||
| ID(XooNIps) | ||||||||||||||||||||||||||||||
| 26523152 | ||||||||||||||||||||||||||||||
| 閲覧数(XooNIps) | ||||||||||||||||||||||||||||||
| ダウンロード数(XooNIps) | ||||||||||||||||||||||||||||||
| 1267 | ||||||||||||||||||||||||||||||
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Cite as
高橋, 悟, 田中, 亮介, 岡野, 聡美, 岡山, 亜貴恵, 鈴木, 菜生, 東, 寛, n.d., Characterization of intragenic tandem duplication in the PAFAH1B1 gene leading to isolated lissencephaly sequence.: 1–6 p.
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