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Genetic skin diseases related to desmosomes and corneodesmosomes.
https://asahikawa-med.repo.nii.ac.jp/records/5062
https://asahikawa-med.repo.nii.ac.jp/records/506239ad61b5-8b95-4b65-b097-361df38e54ae
| 名前 / ファイル | ライセンス | アクション |
|---|---|---|
5938.pdf (740.9 kB)
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| Item type | 学術雑誌論文 / Journal Article_02(1) | |||||
|---|---|---|---|---|---|---|
| 公開日 | 2015-01-27 | |||||
| タイトル | ||||||
| タイトル | Genetic skin diseases related to desmosomes and corneodesmosomes. | |||||
| 言語 | ||||||
| 言語 | eng | |||||
| キーワード | ||||||
| 主題Scheme | Other | |||||
| 主題 | Corneodesmosome | |||||
| キーワード | ||||||
| 主題Scheme | Other | |||||
| 主題 | Desmosome | |||||
| キーワード | ||||||
| 主題Scheme | Other | |||||
| 主題 | Genetics | |||||
| キーワード | ||||||
| 主題Scheme | Other | |||||
| 主題 | Ichthyosis | |||||
| 資源タイプ | ||||||
| 資源タイプ識別子 | http://purl.org/coar/resource_type/c_6501 | |||||
| 資源タイプ | journal article | |||||
| 著者 |
山本, 明美
× 山本, 明美× 井川, 哲子 |
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| 著者 ローマ字 | ||||||
| 値 | Ishida-Yamamoto, Akemi | |||||
| 著者 ローマ字 | ||||||
| 値 | Igawa, Satomi | |||||
| 書誌情報 |
Journal of Dermatological Science 巻 74, 号 2, p. 99-105, 発行日 2014-05-01 |
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| ISSN | ||||||
| 収録物識別子タイプ | ISSN | |||||
| 収録物識別子 | 0923-1811 | |||||
| DOI | ||||||
| 関連タイプ | isVersionOf | |||||
| 識別子タイプ | DOI | |||||
| 関連識別子 | 10.1016/j.jdermsci.2014.02.005. | |||||
| 抄録 | ||||||
| 内容記述タイプ | Abstract | |||||
| 内容記述 | The integrity of the epidermis depends on the cohesion between keratinocytes, and desmosomes are the main adhesion structures. When cells become cornified, desmosomes are modified and transformed into corneodesmosomes. Mutations in the genes encoding desmosomal components underlie several skin diseases including palmoplantar keratoderma and forms of epidermolysis bullosa, indicating the importance of desmosomes as mechanical stress-bearing structures. Other types of genetic defects in a desmosome component (desmoglein 1), a corneodesmosome component (corneodesmosin), and an inhibitor for proteases involved in corneodesmosome degradation (LEKTI) result in three clinically overlapping conditions: SAM syndrome, an inflammatory type of peeling skin disease, and Netherton syndrome. All three result in allergies to multiple allergens due to severe barrier impairment. Conversely, impaired corneodesmosomal degradation due to matriptase mutations could lead to ichthyosis. By discovering the diverse clinical phenotypes of these diseases, we can enrich our understanding of the multifunctional roles of desmosomes and corneodesmosomes in skin biology. | |||||
| 注記 | ||||||
| 内容記述タイプ | Other | |||||
| 内容記述 | 著者最終原稿 | |||||
| 資源タイプ | ||||||
| 内容記述タイプ | Other | |||||
| 内容記述 | text | |||||
| 著者版フラグ | ||||||
| 出版タイプ | AM | |||||
| 出版タイプResource | http://purl.org/coar/version/c_ab4af688f83e57aa | |||||
| フォーマット | ||||||
| 内容記述タイプ | Other | |||||
| 内容記述 | application/pdf | |||||
| ID(XooNIps) | ||||||
| 値 | 24636350 | |||||
| 閲覧数(XooNIps) | ||||||
| 値 | 1010 | |||||
| ダウンロード数(XooNIps) | ||||||
| 値 | 550 | |||||
