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  1. Public
  1. Public
  2. 国外雑誌論文

Genetic skin diseases related to desmosomes and corneodesmosomes.

https://asahikawa-med.repo.nii.ac.jp/records/5062
https://asahikawa-med.repo.nii.ac.jp/records/5062
39ad61b5-8b95-4b65-b097-361df38e54ae
名前 / ファイル ライセンス アクション
5938.pdf 5938.pdf (740.9 kB)
Item type 学術雑誌論文 / Journal Article_02(1)
公開日 2015-01-27
タイトル
タイトル Genetic skin diseases related to desmosomes and corneodesmosomes.
言語
言語 eng
キーワード
主題Scheme Other
キーワード Corneodesmosome
キーワード
主題Scheme Other
キーワード Desmosome
キーワード
主題Scheme Other
キーワード Genetics
キーワード
主題Scheme Other
キーワード Ichthyosis
資源タイプ
資源タイプ journal article
著者 山本, 明美

× 山本, 明美

山本, 明美

ja-Kana ヤマモト, アケミ

Search repository
井川, 哲子

× 井川, 哲子

井川, 哲子

ja-Kana イガワ, サトミ

Search repository
著者 ローマ字
Ishida-Yamamoto, Akemi
著者 ローマ字
Igawa, Satomi
書誌情報 Journal of Dermatological Science

巻 74, 号 2, p. 99-105, 発行日 2014-05-01
ISSN
収録物識別子タイプ ISSN
収録物識別子 0923-1811
DOI
関連タイプ isVersionOf
識別子タイプ DOI
関連識別子 10.1016/j.jdermsci.2014.02.005.
抄録
内容記述タイプ Abstract
内容記述 The integrity of the epidermis depends on the cohesion between keratinocytes, and desmosomes are the main adhesion structures. When cells become cornified, desmosomes are modified and transformed into corneodesmosomes. Mutations in the genes encoding desmosomal components underlie several skin diseases including palmoplantar keratoderma and forms of epidermolysis bullosa, indicating the importance of desmosomes as mechanical stress-bearing structures. Other types of genetic defects in a desmosome component (desmoglein 1), a corneodesmosome component (corneodesmosin), and an inhibitor for proteases involved in corneodesmosome degradation (LEKTI) result in three clinically overlapping conditions: SAM syndrome, an inflammatory type of peeling skin disease, and Netherton syndrome. All three result in allergies to multiple allergens due to severe barrier impairment. Conversely, impaired corneodesmosomal degradation due to matriptase mutations could lead to ichthyosis. By discovering the diverse clinical phenotypes of these diseases, we can enrich our understanding of the multifunctional roles of desmosomes and corneodesmosomes in skin biology.
注記
内容記述タイプ Other
注記 著者最終原稿
資源タイプ
内容記述タイプ Other
資源タイプ text
著者版フラグ
出版タイプ AM
フォーマット
内容記述タイプ Other
内容記述 application/pdf
ID(XooNIps)
24636350
閲覧数(XooNIps)
ダウンロード数(XooNIps)
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Ver.1 2023-06-19 12:30:26.021936
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山本, 明美, 井川, 哲子, n.d., Genetic skin diseases related to desmosomes and corneodesmosomes.: 99–105 p.

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