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Platyspondylic lethal dysplasia torrance type with a heterozygous mutation in the triple helical domain of COL2A1 in two sibs from phenotypically normal parents.
https://asahikawa-med.repo.nii.ac.jp/records/4954
https://asahikawa-med.repo.nii.ac.jp/records/495429c8a33c-8a9b-4e69-a004-b88f16cba84e
| 名前 / ファイル | ライセンス | アクション |
|---|---|---|
5816.pdf (101.4 kB)
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| Item type | 学術雑誌論文 / Journal Article_02(1) | |||||
|---|---|---|---|---|---|---|
| 公開日 | 2014-07-23 | |||||
| タイトル | ||||||
| タイトル | Platyspondylic lethal dysplasia torrance type with a heterozygous mutation in the triple helical domain of COL2A1 in two sibs from phenotypically normal parents. | |||||
| 言語 | ||||||
| 言語 | eng | |||||
| キーワード | ||||||
| 主題Scheme | Other | |||||
| 主題 | Skeletal dysplasia | |||||
| キーワード | ||||||
| 主題Scheme | Other | |||||
| 主題 | COL2A1 | |||||
| キーワード | ||||||
| 主題Scheme | Other | |||||
| 主題 | platyspondylic lethal skeletal dysplasia | |||||
| キーワード | ||||||
| 主題Scheme | Other | |||||
| 主題 | Torrance type | |||||
| キーワード | ||||||
| 主題Scheme | Other | |||||
| 主題 | sib case | |||||
| キーワード | ||||||
| 主題Scheme | Other | |||||
| 主題 | germline mosaicism | |||||
| 資源タイプ | ||||||
| 資源タイプ識別子 | http://purl.org/coar/resource_type/c_6501 | |||||
| 資源タイプ | journal article | |||||
| 著者 |
岡本, 年男
× 岡本, 年男× Nagaya, Ken× Asai, Hiroko× Tsuchida, Etsushi× Nohara, Fumikatsu× Hayashi, Tokitsugi× Yamashita, Akiko× Nishimura, Gen× Azuma, Hiroshi |
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| 著者 ローマ字 | ||||||
| 値 | Okamoto, Toshio | |||||
| 著者 ローマ字 | ||||||
| 値 | Nagaya, Ken | |||||
| 著者 ローマ字 | ||||||
| 値 | Asai, Hiroko | |||||
| 著者 ローマ字 | ||||||
| 値 | Tsuchida, Etsushi | |||||
| 著者 ローマ字 | ||||||
| 値 | Nohara, Fumikatsu | |||||
| 著者 ローマ字 | ||||||
| 値 | Hayashi, Tokitsugi | |||||
| 著者 ローマ字 | ||||||
| 値 | Yamashita, Akiko | |||||
| 著者 ローマ字 | ||||||
| 値 | Nishimura, Gen | |||||
| 著者 ローマ字 | ||||||
| 値 | Azuma, Hiroshi | |||||
| 書誌情報 |
American journal of medical genetics. Part A 巻 158A, 号 8, p. 1953-1956, 発行日 2012-08-01 |
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| ISSN | ||||||
| 収録物識別子タイプ | ISSN | |||||
| 収録物識別子 | 1552-4825 | |||||
| DOI | ||||||
| 関連タイプ | isVersionOf | |||||
| 識別子タイプ | DOI | |||||
| 関連識別子 | 10.1002/ajmg.a.35509 | |||||
| 識別番号 その他 | ||||||
| 内容記述タイプ | Other | |||||
| 内容記述 | PMID:22711552 | |||||
| 抄録 | ||||||
| 内容記述タイプ | Abstract | |||||
| 内容記述 | Heterozygous COL2A1 mutations create a group of skeletal dysplasias collectively termed type II collagenopathies. Sporadic cases of type II collagenopathies are almost exclusively caused by de novo mutations. Very few cases with intrafamilial recurrence due to germinal mosaicism have been known. We report here on a family in which a severe form of skeletal dysplasia was recurrent in two sibs whose phenotype was most consistent with platyspondylic lethal skeletal dysplasia Torrance type (PLSD-T). A COL2A1 analysis showed that the two sibs had a heterozygous mutation in the triple helical region of COL2A1, c.3545G>A (p.G1182A) in exon 50. The parents did not consent to a molecular analysis; however, the presence of the same mutation in the two sibs is proof of germinal mosaicism in one of the parents. PLSD-T has been believed to arise from a heterozygous dominant negative mutation in the C-propeptide region of COL2A1. However, our observation suggests that the phenotype is also caused by a mutation in the C-terminal triple helical region of COL2A1. | |||||
| 注記 | ||||||
| 内容記述タイプ | Other | |||||
| 内容記述 | Author | |||||
| 資源タイプ | ||||||
| 内容記述タイプ | Other | |||||
| 内容記述 | text | |||||
| 著者版フラグ | ||||||
| 出版タイプ | AM | |||||
| 出版タイプResource | http://purl.org/coar/version/c_ab4af688f83e57aa | |||||
| フォーマット | ||||||
| 内容記述タイプ | Other | |||||
| 内容記述 | application/pdf | |||||
| ID(XooNIps) | ||||||
| 値 | 22711552 | |||||
| 閲覧数(XooNIps) | ||||||
| 値 | 545 | |||||
| ダウンロード数(XooNIps) | ||||||
| 値 | 581 | |||||
