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  1. Public
  1. Public
  2. 国内雑誌論文

長期観察しえたPCDH19遺伝子変異をもつてんかん女性の1例

https://asahikawa-med.repo.nii.ac.jp/records/4321
https://asahikawa-med.repo.nii.ac.jp/records/4321
4ed1154b-c3fb-4149-b814-390ec7ca6d66
名前 / ファイル ライセンス アクション
5077.pdf 5077.pdf (9.5 MB)
Item type 学術雑誌論文 / Journal Article_02(1)
公開日 2013-03-06
タイトル
タイトル 長期観察しえたPCDH19遺伝子変異をもつてんかん女性の1例
言語 ja
言語
言語 jpn
キーワード
主題Scheme Other
キーワード てんかん
キーワード
主題Scheme Other
キーワード 知的障害
キーワード
主題Scheme Other
キーワード 女性
キーワード
主題Scheme Other
キーワード PCDH19遺伝子
資源タイプ
資源タイプ journal article
著者 宮本, 晶恵

× 宮本, 晶恵

ja 宮本, 晶恵

ja-Kana ミヤモト, アキエ

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福田, 郁江

× 福田, 郁江

ja 福田, 郁江

ja-Kana フクダ, イクエ

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田中, 肇

× 田中, 肇

ja 田中, 肇

ja-Kana タナカ, ハジメ

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岡, 隆治

× 岡, 隆治

ja 岡, 隆治

ja-Kana オカ, リュウジ

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長, 和彦

× 長, 和彦

ja 長, 和彦

ja-Kana チョウ, カズヒコ

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日暮, 憲道

× 日暮, 憲道

ja 日暮, 憲道

ja-Kana ヒグラシ, ノリミチ

Search repository
廣瀬, 伸一

× 廣瀬, 伸一

ja 廣瀬, 伸一

ja-Kana ヒロセ, シンイチ

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著者 ローマ字
Fukuda, Ikue
著者 ローマ字
en
Tanaka, Hajime
著者 ローマ字
en
Oka, Ryuji
著者 ローマ字
en
Cho, Kazuhiko
著者 ローマ字
en
Higurashi, Norimichi
著者 ローマ字
en
Hirose, Shinichi
著者 ローマ字
en
書誌情報 てんかんをめぐって

巻 31, p. 89-94, 発行日 2012-12-01
ISSN
収録物識別子タイプ PISSN
収録物識別子 1349-3078
抄録
内容記述タイプ Abstract
内容記述 We described a female patient with epilepsy due to protocadherin 19 (PCDH19) non sense mutation (p. Y280X). Her parents had no mutation. There are no patients with epilepsy or mental retardation in her families. She had cluster seizures associated fever from 9 months old. She had moderate mental retardation and autistic tendency. The seizure clusters became worse by carbamazepin. Although monthly fever episodes have been persisted, seizures disappeared after administration of clorazepate at 12 years of age. In females having recurrent episodes with fever associated cluster seizures, PCDH 19 analysis should be considered.
言語 en
注記
内容記述タイプ Other
注記 雑誌掲載版
資源タイプ
内容記述タイプ Other
資源タイプ text
著者版フラグ
出版タイプ VoR
フォーマット
内容記述タイプ Other
内容記述 application/pdf
ID(XooNIps)
Tenkan31-89
閲覧数(XooNIps)
ダウンロード数(XooNIps)
1251
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Ver.1 2023-06-19 12:45:42.069845
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