| Item type |
学術雑誌論文 / Journal Article_02(1) |
| 公開日 |
2013-03-06 |
| タイトル |
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タイトル |
長期観察しえたPCDH19遺伝子変異をもつてんかん女性の１例 |
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言語 |
ja |
| 言語 |
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言語 |
jpn |
| キーワード |
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主題Scheme |
Other |
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キーワード |
てんかん |
| キーワード |
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主題Scheme |
Other |
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キーワード |
知的障害 |
| キーワード |
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主題Scheme |
Other |
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キーワード |
女性 |
| キーワード |
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主題Scheme |
Other |
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キーワード |
PCDH19遺伝子 |
| 資源タイプ |
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資源タイプ |
journal article |
| 著者 |
宮本, 晶恵
福田, 郁江
田中, 肇
岡, 隆治
長, 和彦
日暮, 憲道
廣瀬, 伸一
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| 著者 ローマ字 |
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Fukuda, Ikue |
| 著者 ローマ字 |
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en |
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Tanaka, Hajime |
| 著者 ローマ字 |
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en |
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Oka, Ryuji |
| 著者 ローマ字 |
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en |
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Cho, Kazuhiko |
| 著者 ローマ字 |
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en |
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Higurashi, Norimichi |
| 著者 ローマ字 |
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en |
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Hirose, Shinichi |
| 著者 ローマ字 |
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en |
| 書誌情報 |
てんかんをめぐって
巻 31,
p. 89-94,
発行日 2012-12-01
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| ISSN |
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収録物識別子タイプ |
PISSN |
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収録物識別子 |
1349-3078 |
| 抄録 |
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内容記述タイプ |
Abstract |
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内容記述 |
We described a female patient with epilepsy due to protocadherin 19 (PCDH19) non sense mutation (p. Y280X). Her parents had no mutation. There are no patients with epilepsy or mental retardation in her families. She had cluster seizures associated fever from 9 months old. She had moderate mental retardation and autistic tendency. The seizure clusters became worse by carbamazepin. Although monthly fever episodes have been persisted, seizures disappeared after administration of clorazepate at 12 years of age. In females having recurrent episodes with fever associated cluster seizures, PCDH 19 analysis should be considered. |
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言語 |
en |
| 注記 |
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内容記述タイプ |
Other |
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注記 |
雑誌掲載版 |
| 資源タイプ |
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内容記述タイプ |
Other |
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資源タイプ |
text |
| 著者版フラグ |
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出版タイプ |
VoR |
| フォーマット |
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内容記述タイプ |
Other |
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内容記述 |
application/pdf |
| ID(XooNIps) |
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Tenkan31-89 |
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