Item type |
学術雑誌論文 / Journal Article_02(1) |
公開日 |
2012-06-26 |
タイトル |
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言語 |
en |
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タイトル |
Clinical and Genetic Investigation of a Japanese Family With Cardiac Fabry Disease: Identification of a Novel α-Galactosidase A Missense Mutation (G195V) |
言語 |
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言語 |
eng |
キーワード |
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主題Scheme |
Other |
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キーワード |
Left ventricular hypertrophy |
キーワード |
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主題Scheme |
Other |
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キーワード |
Hereditary cardiovascular diseases |
キーワード |
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主題Scheme |
Other |
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キーワード |
Glycosphingolipid deposition |
資源タイプ |
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資源タイプ |
journal article |
その他(別言語等)のタイトル |
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その他のタイトル |
心臓Fabry病の1家族についての臨床的並びに遺伝的研究 |
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言語 |
ja |
著者 |
中川, 直樹
Maruyama, Hiroki
Ishihara, Takayuki
Seino, Utako
Kawabe, Jun-ichi
Takahashi, Fumihiko
Kobayashi, Motoi
Yamauchi, Atsushi
Sasaki, Yukie
Sakamoto, Naka
Ota, Hisanobu
Tanabe, Yasuko
Takeuchi, Toshiharu
Takenaka, Toshihiro
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書誌情報 |
International Heart Journal
巻 52,
号 5,
p. 308-311,
発行日 2011-09-01
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ISSN |
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収録物識別子タイプ |
PISSN |
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収録物識別子 |
1349-2365 |
抄録 |
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内容記述タイプ |
Abstract |
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内容記述 |
Fabry病はα-galactosidase A遺伝子(GLA)の変異によるX染色体関連リソゾーム貯蔵障害に基づく疾患で、特発性肥大型心筋症に似た左室肥大を伴うことがある。本研究では三代にわたり本症患者が5名あった1家族の10名についてGLA変異を検査した。発端者は後壁基部の限局性菲薄化を伴う左室肥大があり、MR画像ではほぼ全周性にガドリニウム遅延増強(LGE)があった。LGEはα-galactosidase活性低下とともに著明化した。本研究でエクソン4に新しいミスセンス変異を発見した。 |
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言語 |
ja |
注記 |
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内容記述タイプ |
Other |
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注記 |
雑誌掲載版 J-STAGE掲載版使用 https://www.jstage.jst.go.jp/browse/-char/ja |
資源タイプ |
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内容記述タイプ |
Other |
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資源タイプ |
text |
著者版フラグ |
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出版タイプ |
VoR |
フォーマット |
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内容記述タイプ |
Other |
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内容記述 |
application/pdf |
ID(XooNIps) |
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2012152580 |
閲覧数(XooNIps) |
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