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Clinical and Genetic Investigation of a Japanese Family With Cardiac Fabry Disease: Identification of a Novel α-Galactosidase A Missense Mutation (G195V)
https://asahikawa-med.repo.nii.ac.jp/records/3908
https://asahikawa-med.repo.nii.ac.jp/records/39082269f072-c55e-4710-8ca6-9836912e8794
名前 / ファイル | ライセンス | アクション |
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Item type | 学術雑誌論文 / Journal Article_02(1) | |||||||||
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公開日 | 2012-06-26 | |||||||||
タイトル | ||||||||||
タイトル | Clinical and Genetic Investigation of a Japanese Family With Cardiac Fabry Disease: Identification of a Novel α-Galactosidase A Missense Mutation (G195V) | |||||||||
言語 | en | |||||||||
言語 | ||||||||||
言語 | eng | |||||||||
キーワード | ||||||||||
言語 | en | |||||||||
主題Scheme | Other | |||||||||
主題 | Left ventricular hypertrophy | |||||||||
キーワード | ||||||||||
言語 | en | |||||||||
主題Scheme | Other | |||||||||
主題 | Hereditary cardiovascular diseases | |||||||||
キーワード | ||||||||||
言語 | en | |||||||||
主題Scheme | Other | |||||||||
主題 | Glycosphingolipid deposition | |||||||||
資源タイプ | ||||||||||
資源タイプ識別子 | http://purl.org/coar/resource_type/c_6501 | |||||||||
資源タイプ | journal article | |||||||||
その他(別言語等)のタイトル | ||||||||||
その他のタイトル | 心臓Fabry病の1家族についての臨床的並びに遺伝的研究 | |||||||||
言語 | ja | |||||||||
著者 |
中川, 直樹
× 中川, 直樹× Maruyama, Hiroki× Ishihara, Takayuki× Seino, Utako× Kawabe, Jun-ichi× Takahashi, Fumihiko× Kobayashi, Motoi× Yamauchi, Atsushi× Sasaki, Yukie× Sakamoto, Naka× Ota, Hisanobu× Tanabe, Yasuko× Takeuchi, Toshiharu
× Takenaka, Toshihiro
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書誌情報 |
International Heart Journal 巻 52, 号 5, p. 308-311, 発行日 2011-09-01 |
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ISSN | ||||||||||
収録物識別子タイプ | PISSN | |||||||||
収録物識別子 | 1349-2365 | |||||||||
抄録 | ||||||||||
内容記述タイプ | Abstract | |||||||||
内容記述 | Fabry病はα-galactosidase A遺伝子(GLA)の変異によるX染色体関連リソゾーム貯蔵障害に基づく疾患で、特発性肥大型心筋症に似た左室肥大を伴うことがある。本研究では三代にわたり本症患者が5名あった1家族の10名についてGLA変異を検査した。発端者は後壁基部の限局性菲薄化を伴う左室肥大があり、MR画像ではほぼ全周性にガドリニウム遅延増強(LGE)があった。LGEはα-galactosidase活性低下とともに著明化した。本研究でエクソン4に新しいミスセンス変異を発見した。 | |||||||||
言語 | ja | |||||||||
注記 | ||||||||||
内容記述タイプ | Other | |||||||||
内容記述 | 雑誌掲載版 J-STAGE掲載版使用 https://www.jstage.jst.go.jp/browse/-char/ja |
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資源タイプ | ||||||||||
内容記述タイプ | Other | |||||||||
内容記述 | text | |||||||||
著者版フラグ | ||||||||||
出版タイプ | VoR | |||||||||
出版タイプResource | http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85 | |||||||||
フォーマット | ||||||||||
内容記述タイプ | Other | |||||||||
内容記述 | application/pdf | |||||||||
ID(XooNIps) | ||||||||||
値 | 2012152580 | |||||||||
閲覧数(XooNIps) | ||||||||||
値 | 1064 | |||||||||
ダウンロード数(XooNIps) | ||||||||||
値 | 628 |