| Item type |
学術雑誌論文 / Journal Article_02(1) |
| 公開日 |
2012-06-26 |
| タイトル |
|
|
タイトル |
Clinical and Genetic Investigation of a Japanese Family With Cardiac Fabry Disease: Identification of a Novel α-Galactosidase A Missense Mutation (G195V) |
|
言語 |
en |
| 言語 |
|
|
言語 |
eng |
| キーワード |
|
|
主題Scheme |
Other |
|
キーワード |
Left ventricular hypertrophy |
| キーワード |
|
|
主題Scheme |
Other |
|
キーワード |
Hereditary cardiovascular diseases |
| キーワード |
|
|
主題Scheme |
Other |
|
キーワード |
Glycosphingolipid deposition |
| 資源タイプ |
|
|
資源タイプ |
journal article |
| その他（別言語等）のタイトル |
|
|
その他のタイトル |
心臓Fabry病の1家族についての臨床的並びに遺伝的研究 |
|
言語 |
ja |
| 著者 |
中川, 直樹
Maruyama, Hiroki
Ishihara, Takayuki
Seino, Utako
Kawabe, Jun-ichi
Takahashi, Fumihiko
Kobayashi, Motoi
Yamauchi, Atsushi
Sasaki, Yukie
Sakamoto, Naka
Ota, Hisanobu
Tanabe, Yasuko
Takeuchi, Toshiharu
Takenaka, Toshihiro
|
| 書誌情報 |
International Heart Journal
巻 52,
号 5,
p. 308-311,
発行日 2011-09-01
|
| ISSN |
|
|
収録物識別子タイプ |
PISSN |
|
収録物識別子 |
1349-2365 |
| 抄録 |
|
|
内容記述タイプ |
Abstract |
|
内容記述 |
Fabry病はα-galactosidase A遺伝子(GLA)の変異によるX染色体関連リソゾーム貯蔵障害に基づく疾患で、特発性肥大型心筋症に似た左室肥大を伴うことがある。本研究では三代にわたり本症患者が5名あった1家族の10名についてGLA変異を検査した。発端者は後壁基部の限局性菲薄化を伴う左室肥大があり、MR画像ではほぼ全周性にガドリニウム遅延増強(LGE)があった。LGEはα-galactosidase活性低下とともに著明化した。本研究でエクソン4に新しいミスセンス変異を発見した。 |
|
言語 |
ja |
| 注記 |
|
|
内容記述タイプ |
Other |
|
注記 |
雑誌掲載版 J-STAGE掲載版使用
https://www.jstage.jst.go.jp/browse/-char/ja |
| 資源タイプ |
|
|
内容記述タイプ |
Other |
|
資源タイプ |
text |
| 著者版フラグ |
|
|
出版タイプ |
VoR |
| フォーマット |
|
|
内容記述タイプ |
Other |
|
内容記述 |
application/pdf |
| ID(XooNIps) |
|
|
|
2012152580 |
| 閲覧数(XooNIps) |
|
| ダウンロード数(XooNIps) |
|
|
|
628 |
4625.pdf (5.1 MB)
