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Clinical and Genetic Investigation of a Japanese Family With Cardiac Fabry Disease: Identification of a Novel α-Galactosidase A Missense Mutation (G195V)
https://asahikawa-med.repo.nii.ac.jp/records/3908
https://asahikawa-med.repo.nii.ac.jp/records/39082269f072-c55e-4710-8ca6-9836912e8794
| 名前 / ファイル | ライセンス | アクション |
|---|---|---|
4625.pdf (5.1 MB)
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| Item type | 学術雑誌論文 / Journal Article_02(1) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 公開日 | 2012-06-26 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
| タイトル | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| タイトル | Clinical and Genetic Investigation of a Japanese Family With Cardiac Fabry Disease: Identification of a Novel α-Galactosidase A Missense Mutation (G195V) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 言語 | en | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 言語 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 言語 | eng | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
| キーワード | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 主題Scheme | Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
| キーワード | Left ventricular hypertrophy | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
| キーワード | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 主題Scheme | Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
| キーワード | Hereditary cardiovascular diseases | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
| キーワード | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 主題Scheme | Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
| キーワード | Glycosphingolipid deposition | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 資源タイプ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 資源タイプ | journal article | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
| その他（別言語等）のタイトル | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| その他のタイトル | 心臓Fabry病の1家族についての臨床的並びに遺伝的研究 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 言語 | ja | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 著者 |
中川, 直樹
× 中川, 直樹
× Maruyama, Hiroki
× Ishihara, Takayuki
× Seino, Utako
× Kawabe, Jun-ichi
× Takahashi, Fumihiko
× Kobayashi, Motoi
× Yamauchi, Atsushi
× Sasaki, Yukie
× Sakamoto, Naka
× Ota, Hisanobu
× Tanabe, Yasuko
× Takeuchi, Toshiharu
× Takenaka, Toshihiro
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| 書誌情報 |
International Heart Journal 巻 52, 号 5, p. 308-311, 発行日 2011-09-01 |
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| ISSN | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 収録物識別子タイプ | PISSN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 収録物識別子 | 1349-2365 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 抄録 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 内容記述タイプ | Abstract | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 内容記述 | Fabry病はα-galactosidase A遺伝子(GLA)の変異によるX染色体関連リソゾーム貯蔵障害に基づく疾患で、特発性肥大型心筋症に似た左室肥大を伴うことがある。本研究では三代にわたり本症患者が5名あった1家族の10名についてGLA変異を検査した。発端者は後壁基部の限局性菲薄化を伴う左室肥大があり、MR画像ではほぼ全周性にガドリニウム遅延増強(LGE)があった。LGEはα-galactosidase活性低下とともに著明化した。本研究でエクソン4に新しいミスセンス変異を発見した。 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 言語 | ja | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 注記 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 内容記述タイプ | Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 注記 | 雑誌掲載版 J-STAGE掲載版使用 https://www.jstage.jst.go.jp/browse/-char/ja |
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| 資源タイプ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 内容記述タイプ | Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 資源タイプ | text | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 著者版フラグ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 出版タイプ | VoR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
| フォーマット | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 内容記述タイプ | Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 内容記述 | application/pdf | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ID(XooNIps) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 2012152580 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 閲覧数(XooNIps) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ダウンロード数(XooNIps) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 628 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Cite as
中川, 直樹, Maruyama, Hiroki, Ishihara, Takayuki, Seino, Utako, Kawabe, Jun-ichi, Takahashi, Fumihiko, Kobayashi, Motoi, Yamauchi, Atsushi, Sasaki, Yukie, Sakamoto, Naka, Ota, Hisanobu, Tanabe, Yasuko, Takeuchi, Toshiharu, Takenaka, Toshihiro, n.d., Clinical and Genetic Investigation of a Japanese Family With Cardiac Fabry Disease: Identification of a Novel α-Galactosidase A Missense Mutation (G195V): 308–311 p.
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