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【Lipodystrophyの病態と治療】 臨床 Lipodystrophyの遺伝子診断
https://asahikawa-med.repo.nii.ac.jp/records/2045
https://asahikawa-med.repo.nii.ac.jp/records/2045aeeabd1e-1ca3-463a-8e31-c878205a6596
| 名前 / ファイル | ライセンス | アクション |
|---|---|---|
2809.pdf (2.4 MB)
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| Item type | 学術雑誌論文 / Journal Article_02(1) | |||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 公開日 | 2010-01-29 | |||||||||
| タイトル | ||||||||||
| タイトル | 【Lipodystrophyの病態と治療】 臨床 Lipodystrophyの遺伝子診断 | |||||||||
| 言語 | ja | |||||||||
| 言語 | ||||||||||
| 言語 | jpn | |||||||||
| キーワード | ||||||||||
| 主題Scheme | Other | |||||||||
| キーワード | 先天性全身性lipodystrophy | |||||||||
| キーワード | ||||||||||
| 主題Scheme | Other | |||||||||
| キーワード | Berardinelli-Seip症候群 | |||||||||
| キーワード | ||||||||||
| 主題Scheme | Other | |||||||||
| キーワード | Dunnigan型家族性部分性lipodystrophy | |||||||||
| キーワード | ||||||||||
| 主題Scheme | Other | |||||||||
| キーワード | AGPAT2 | |||||||||
| キーワード | ||||||||||
| 主題Scheme | Other | |||||||||
| キーワード | BSCL2 | |||||||||
| キーワード | ||||||||||
| 主題Scheme | Other | |||||||||
| キーワード | LaminA/C | |||||||||
| 資源タイプ | ||||||||||
| 資源タイプ | journal article | |||||||||
| 著者 |
藤枝, 憲二
× 藤枝, 憲二
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| 著者 ローマ字 | ||||||||||
| Fujieda, Kenji | ||||||||||
| 著者 ローマ字 | ||||||||||
| en | ||||||||||
| 書誌情報 |
Adiposcience 巻 1, 号 2, p. 180-186, 発行日 2004-07-01 |
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| ISSN | ||||||||||
| 収録物識別子タイプ | ISSN | |||||||||
| 収録物識別子 | 1349-1318 | |||||||||
| 抄録 | ||||||||||
| 内容記述タイプ | Abstract | |||||||||
| 内容記述 | 先天性全身性lipodystrophyの責任遺伝子として染色体9q34領域からBSCL1(AGPAT2)遺伝子が,11q13領域からBSCL2(Seipin)遺伝子が単離され,患者から種々の遺伝子変異が同定されている.一方,家族性部分性lipodystrophyではLamin遺伝子が責任遺伝子として同定されている.本症は異質性に富むことから,今後多くの責任遺伝子が同定されてくることが期待される.本症の一部にその責任遺伝子が同定されたことから,遺伝子解析は確定診断,キャリヤー診断,更には出生前診断に応用されている.また分子病態の理解に役立っている | |||||||||
| 言語 | ja | |||||||||
| 注記 | ||||||||||
| 内容記述タイプ | Other | |||||||||
| 注記 | 雑誌掲載版 | |||||||||
| 言語 | ja | |||||||||
| 資源タイプ | ||||||||||
| 内容記述タイプ | Other | |||||||||
| 資源タイプ | text | |||||||||
| 著者版フラグ | ||||||||||
| 出版タイプ | VoR | |||||||||
| フォーマット | ||||||||||
| 内容記述タイプ | Other | |||||||||
| 内容記述 | application/pdf | |||||||||
| ID(XooNIps) | ||||||||||
| 2005076145 | ||||||||||
| 閲覧数(XooNIps) | ||||||||||
| ダウンロード数(XooNIps) | ||||||||||
| 810 | ||||||||||
