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oai:asahikawa-med.repo.nii.ac.jp:00004568 2024-07-26T08:52:04Z 7 7:23

【遺伝子がかかわる皮膚疾患入門　責任遺伝子がはっきりした疾患】 遺伝性角化症 山本, 明美 ヤマモト, アケミ 魚鱗癬 角化異常症 掌蹠角化症 角化 遺伝性皮膚疾患 遺伝性魚鱗癬のうち責任遺伝子がはっきりした疾患を原因別に解説した。すなわち、ケラチン、トランスグルタミナーゼ、ステロイドサルファターゼ、リポキシゲナーゼ経路、脂質トランスポーター、コレステロール合成経路、その他の脂質代謝関連分子、ロリクリン、コネキシン、デスモゾーム構成分子、タイトジャンクション構成分子、タンパク分解酵素とその阻害分子、アセチルコリン受容体リガンド、細胞内小胞輸送系、アミノ酸代謝酵素、ミトコンドリア遺伝子である。逆にこれらの疾患の存在から、正常な角化のためにはその原因遺伝子の発現が必須なものであることも分かる。 雑誌掲載版 text application/pdf journal article 2010-03-01 VoR application/pdf Derma 163 13 23 1343-0831 https://asahikawa-med.repo.nii.ac.jp/record/4568/files/5360.pdf https://asahikawa-med.repo.nii.ac.jp/records/4568 jpn